Científicos del Instituto Karolinska han identificado un nuevo gen relacionado con el síndrome de Van der Woude (VWS), el más común en los casos de labio leporino y paladar hendido. Afirman que este descubrimiento puede allanar el camino para un mejor diagnóstico genético.
El estudio, publicado en la revista científica ‘The American Journal of Human Genetics’ y en el que han colaborado científicos de Suecia, EE.UU., Finlandia e Israel; ha mostrado que aproximadamente el 70% de los individuos con VWS tiene una mutación en un gen llamado interferón factor regulador 6 (IRF6) recientemente descubierto, asimismo hallaron un nuevo gen, el GRHL3, detrás de algunos casos del síndrome.
Se sabe que el labio leporino y paladar hendido, están causados por una mutación genética, estos defectos congénitos pueden ocurrir por separado o en conjunto. Hay más de 350 síndromes con una formación clara de estos defectos en su cuadro sintomático, aunque de ellos el síndrome VWS es el más común.
Los investigadores concluyen que se necesitan ambos genes para que el paladar se forme correctamente, y que los genes son propensos a funcionar en diferentes vías de señalización. Los resultados destacan la importancia de estudiar incluso los pacientes con enfermedades raras para mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad.
Fuente: europapress.es
